تبلیغات
متابولیک PKU - فنیل کتونوریا (PKU ) چیست؟
فروش محصولات غذایی رژیمی و دیابتیك (بیماران متابولیک PKU) آریانا

فنیل کتونوریا (PKU ) چیست؟

نوشته شده توسط:محمد آریانا
پنجشنبه 13 خرداد 1389-10:17 ب.ظ

فنیل کتونوریا (PKU ) چیست؟

نوعی بیماری ژنتیکی-متابولیکی اتوزومال (وابسته به کورموزمهای غیر جنسی) است؛ این اختلال حاصل جهش ژنی است که ساخت یک آنزیم (فنیل کتونوریا هیدروکسیلاز) را در کنترل دارد. این آنزیم اسید آمینه فنیل آلانین را که به فراوانی در شیر مادر یافت می شود به اسید آمینه ی دیگری (تیروزین) تبدیل می کند.

افراد دارای زنوتیپهای PP  و Pp توانایی تولید این آنزیم را دارند. اما کودک فنیل کتونوریا با احتمال 25% نتیجه ازدواج دو فرد با ژنوتیپ Pp است.

در نوزاد PKU  بنا به دلایل گفته شده این آنزیم وجود ندارد در نتیجه در بدو تولد و شیرخوارگی اسید آمینه ی فنیل آلانین در بدن فرد تجزیه نمی گردد و مقادیر زیادی از این ماده ی شیمیایی خطرناک در بدن فرد انباشته می شود انباشت فنیل آلانین در خون و سایر مایعات بدن موجب صدمات و آسیبهای جبران ناپذیری به بافتهای بدن بویژه مغز می گردد.

کودکان فنیل کتونوریا در ابتدای تولد ظاهراً شبیه به کودکان سالم هستند و هیچ علائمی را در بدو تولد نشان نمی دهند اما اثرات این بیماری خیلی زود با صدماتی جبران ناپذیرش هویدا می گردد. آن هنگام که دیگر خیلی دیر شده است و برای این کودکان هیچ کاری نمی شود انجام داد؛ کودک فنیل کتونوریا در اثر تجمع ماده سمی فنیل آلانین هر ماه حدود 4 نمره از هوشبهرIQ  خود را از دست می دهد.

ماحصل  اختلال فنیل کتونوریا عقب ماندگی غالباً شدید ذهنی و برخی ناهنجاریهای دیگر( بیش فعالی، اختلالات گفتاری، تشنج و...) است. که با بالا رفتن سن کودک آشکار می شوند. رِنج ابتلای این بیماری حدود 1 در 10000 است اما در ایران این نرخ حدود 1 در 8000 است.

 

تشخیص

خوشبختانه امکان تشخیص این بیماری هنگام تولد وجود دارد. در برحی از کشورها آزمایشات غربالگری فنیلکتونوریا برای همه ی نوزادان متولد شده انجام می گیرد. (نمی دانم آیا هم اکنون این آزمایشات در ایران نیز انجام می گیرد یا خیر؟؟؟ )

 

درمان

خود این بیماری درمان قطعی ندارد اما هنگام تشخیص با رژیمهای غذایی خاص می توان تا حد زیادی از این عوارض جلوگیری کرد. همانگونه که گفته شد راه در مان این بیماری استفاده از شیرهای بدون فنیل آلانین است. به عبارتی با حذف فنیل آلانین در برنامه ی غذایی این افراد می توان از بروز صدمات یاد شده جلوگیری کرد.


http://daytaro.strikingly.com/
دوشنبه 3 تیر 1398 05:12 ق.ظ

With thanks! Lots of posts!

import cialis cialis 30 day trial coupon cialis pills generic cialis at walmart il cialis quanto costa deutschland cialis online non 5 mg cialis generici cialis italia gratis safe site to buy cialis online cialis 50 mg soft tab
http://bassfire.strikingly.com/
یکشنبه 2 تیر 1398 01:13 ب.ظ

Thanks a lot! I value it.
cialis dosage amounts generic cialis cialis generico online cialis coupon cialis australia org cuanto cuesta cialis yaho cialis generic tadalafil 20mg achat cialis en europe cipla cialis online
http://intobhi.strikingly.com/
شنبه 1 تیر 1398 10:36 ب.ظ

You suggested it perfectly.
cialis from canada how to purchase cialis on line cialis y deporte bulk cialis venta de cialis canada cialis generico milano cipla cialis online miglior cialis generico canada discount drugs cialis cialis daily dose generic
cialis pill picture
شنبه 1 تیر 1398 05:46 ق.ظ

Kudos, I enjoy this!
cialis 5 mg schweiz viagra vs cialis vs levitra cialis 30 day sample where do you buy cialis cialis 5 mg scheda tecnica prezzo di cialis in bulgaria cialis y deporte callus precios de cialis generico enter site very cheap cialis
order cialis without a prescription
جمعه 31 خرداد 1398 02:01 ب.ظ

Wonderful data. Many thanks.
prix cialis once a da we choice free trial of cialis generic cialis pro cialis 100 mg 30 tablet wow look it cialis mexico generic cialis levitra calis chinese cialis 50 mg click here cialis daily uk achat cialis en europe
http://hespbume.strikingly.com/
پنجشنبه 30 خرداد 1398 09:10 ب.ظ

Beneficial knowledge. Thanks a lot.
generic cialis pro we like it cialis soft gel cialis from canada acheter cialis kamagra cialis 10 doctissimo free cialis cialis 100 mg 30 tablet cialis generic availability cialis for sale in europa cialis herbs
http://ganarthe.strikingly.com/
پنجشنبه 30 خرداد 1398 02:32 ق.ظ

You mentioned that superbly.
cialis flussig acheter cialis kamagra prezzo di cialis in bulgaria bulk cialis the best choice cialis woman cialis online deutschland 5 mg cialis coupon printable cialis great britain cialis sans ordonnance fast cialis online
Online cialis
چهارشنبه 29 خرداد 1398 10:11 ق.ظ

Factor very well applied..
precios de cialis generico prix cialis once a da cialis cuantos mg hay order generic cialis online we like it cialis soft gel cialis price thailand cialis side effects cialis 5 mg schweiz cialis lilly tadalafi cialis super acti
Generic cialis
سه شنبه 28 خرداد 1398 05:51 ب.ظ

Nicely put, With thanks.
200 cialis coupon cialis y deporte enter site very cheap cialis preis cialis 20mg schweiz cialis canada cialis efficacit ou trouver cialis sur le net cipla cialis online viagra or cialis cialis usa cost
Buy generic cialis
دوشنبه 27 خرداد 1398 08:21 ب.ظ

Cheers, Lots of stuff!

cialis prezzo al pubblico cialis 5 mg cialis arginine interactio cialis reviews viagra cialis levitra cialis prezzo al pubblico cialis dose 30mg ou trouver cialis sur le net cialis 20mg tadalafil tablets
http://raccora.strikingly.com/
دوشنبه 27 خرداد 1398 05:24 ق.ظ

Regards, Helpful stuff.
cialis patent expiration achat cialis en suisse cialis sale online legalidad de comprar cialis buying cialis in colombia where do you buy cialis how much does a cialis cost tadalafil 20 mg cialis generika generic cialis pill online
http://dleginib.strikingly.com/
یکشنبه 26 خرداد 1398 04:02 ب.ظ

Fantastic material, Many thanks.
cialis 5 mg scheda tecnica cialis lilly tadalafi cialis generique 5 mg cialis en mexico precio cialis coupons cialis alternative cialis 05 cialis manufacturer coupon side effects for cialis cialis soft tabs for sale
ok split cialis pills
یکشنبه 26 خرداد 1398 01:31 ق.ظ

Thanks a lot! Quite a lot of postings.

wow look it cialis mexico dosagem ideal cialis cialis tablets cialis per paypa generic cialis cialis prices cialis generico in farmacia generic cialis 20mg uk purchasing cialis on the internet buy online cialis 5mg
cialis best price
شنبه 25 خرداد 1398 11:29 ق.ظ

Great stuff. Thank you.
bulk cialis cialis 20 mg cost acheter cialis kamagra 5 mg cialis pharmacie en ligne low dose cialis blood pressure cialis para que sirve venta cialis en espaa cialis generic availability try it no rx cialis cialis canada on line
canadian cialis
جمعه 24 خرداد 1398 09:13 ب.ظ

Many thanks! Great stuff.
cialis qualitat prices on cialis 10 mg generic cialis tadalafil order a sample of cialis cialis online nederland only best offers cialis use cialis en mexico precio cialis for daily use cialis australia org cialis for sale south africa
cialis maximizing the effectiveness
جمعه 24 خرداد 1398 07:09 ق.ظ

Amazing data. Cheers!
generic cialis tadalafil cialis mit grapefruitsaft cialis daily new zealand cialis venta a domicilio cialis preise schweiz order generic cialis online generic cialis at walmart best generic drugs cialis cialis wir preise cialis generic tadalafil buy
http://letzguzzmat.strikingly.com/
پنجشنبه 23 خرداد 1398 04:52 ب.ظ

You said it perfectly..
import cialis cialis canada cipla cialis online cialis 5 effetti collaterali buy original cialis cialis 20 mg best price cialis canada on line click here cialis daily uk cialis alternative cialis kamagra levitra
cialis generico postepay
پنجشنبه 23 خرداد 1398 03:16 ق.ظ

You actually expressed that exceptionally well.
cialis canada on line cialis dosage buy name brand cialis on line trusted tabled cialis softabs opinioni cialis generico cialis dosage amounts cialis et insomni cialis rezeptfrei sterreich cialis online holland cialis in sconto
cialisvie.com
سه شنبه 21 خرداد 1398 09:19 ق.ظ

Wow quite a lot of excellent information.
cialis generico en mexico cialis pills price each cialis prezzo in linea basso acquisto online cialis buy cialis prix de cialis what is cialis cialis preise schweiz low dose cialis blood pressure cialis price thailand
cialisvie.com
دوشنبه 20 خرداد 1398 04:24 ق.ظ

You said it nicely..
cialis 20mg preis cf cialis generique click now cialis from canada generic low dose cialis cialis 20mg prix en pharmacie tarif cialis france viagra vs cialis vs levitra 5 mg cialis pharmacie en ligne cialis mit grapefruitsaft comprar cialis 10 espa241a
cialisvie.com
شنبه 18 خرداد 1398 10:21 ب.ظ

You actually expressed this perfectly.
prezzo cialis a buon mercato cialis 5 mg effetti collateral wow cialis 20 estudios de cialis genricos cialis generico en mexico what is cialis only now cialis for sale in us buy generic cialis cialis for sale south africa cialis flussig
http://tumorzentrum-zwickau.de/inhalt/startseite
دوشنبه 2 اردیبهشت 1398 11:36 ب.ظ
ブランドコピー代引き激安通販専門店_正真正銘感動される品質
http://www.michelemerlin.fr/joomla1.5/actualite-concerts/scenes-ouvertes.html
سه شنبه 27 فروردین 1398 10:34 ب.ظ
ダイバーズで基本用語を知る
http://www.mirmetro.net/kyiv/trains
سه شنبه 27 فروردین 1398 10:33 ب.ظ
グッチ靴コピー、シャネルシューズコピー、エルメスシューズコピー、プラダ靴コピー、バーバリー靴コピーなど世界有名な
https://www.tutelleauquotidien.fr/Espace-editorial/
یکشنبه 18 فروردین 1398 04:06 ق.ظ
ブランドスーパーコピー最高級偽物代引き
Generic cialis
پنجشنبه 15 آذر 1397 11:05 ب.ظ

Really loads of awesome information!
buy cialis sample pack tadalafil 10 mg we choice cialis pfizer india prescription doctor cialis cost of cialis cvs we recommend cialis best buy cialis generico in farmacia 200 cialis coupon cialis billig generic cialis with dapoxetine
buy cialis germany
پنجشنبه 15 آذر 1397 03:36 ق.ظ

Thank you! Terrific stuff.
calis cialis generico milano cialis super acti acheter du cialis a geneve cialis patent expiration brand cialis nl cialis 100 mg 30 tablet prezzo cialis a buon mercato cialis authentique suisse buy generic cialis
Buy cialis
چهارشنبه 14 آذر 1397 10:19 ق.ظ

Nicely put, Thank you.
generic cialis pill online cialis generika cialis para que sirve wow look it cialis mexico buying cialis overnight viagra or cialis cialis prezzo di mercato only best offers 100mg cialis cialis authentique suisse ou acheter du cialis pas cher
Cialis 20 mg
سه شنبه 13 آذر 1397 10:50 ب.ظ

Whoa all kinds of good advice.
acquistare cialis internet we recommend cialis best buy cialis kaufen bankberweisung cialis professional yohimbe cialis ahumada cialis prezzo al pubblico tadalafil generic cialis official site interactions for cialis cialis manufacturer coupon
Buy cialis online
سه شنبه 13 آذر 1397 11:56 ق.ظ

Great advice. Kudos.
cialis coupons printable no prescription cialis cheap only here cialis pills cialis usa cost cialis tadalafil cialis australian price cialis tadalafil online can i take cialis and ecstasy achat cialis en europe no prescription cialis cheap
 
لبخندناراحتچشمک
نیشخندبغلسوال
قلبخجالتزبان
ماچتعجبعصبانی
عینکشیطانگریه
خندهقهقههخداحافظ
سبزقهرهورا
دستگلتفکر

نمایش نظرات 1 تا 30

:درباره وبلاگ


:آرشیو


:نویسندگان






The theme being used is MihanBlog created by ThemeBox