تبلیغات
متابولیک PKU - فنیل کتونوریا (PKU ) چیست؟
فروش محصولات غذایی رژیمی و دیابتیك (بیماران متابولیک PKU) آریانا

فنیل کتونوریا (PKU ) چیست؟

نوشته شده توسط:محمد آریانا
پنجشنبه 13 خرداد 1389-09:17 ب.ظ

فنیل کتونوریا (PKU ) چیست؟

نوعی بیماری ژنتیکی-متابولیکی اتوزومال (وابسته به کورموزمهای غیر جنسی) است؛ این اختلال حاصل جهش ژنی است که ساخت یک آنزیم (فنیل کتونوریا هیدروکسیلاز) را در کنترل دارد. این آنزیم اسید آمینه فنیل آلانین را که به فراوانی در شیر مادر یافت می شود به اسید آمینه ی دیگری (تیروزین) تبدیل می کند.

افراد دارای زنوتیپهای PP  و Pp توانایی تولید این آنزیم را دارند. اما کودک فنیل کتونوریا با احتمال 25% نتیجه ازدواج دو فرد با ژنوتیپ Pp است.

در نوزاد PKU  بنا به دلایل گفته شده این آنزیم وجود ندارد در نتیجه در بدو تولد و شیرخوارگی اسید آمینه ی فنیل آلانین در بدن فرد تجزیه نمی گردد و مقادیر زیادی از این ماده ی شیمیایی خطرناک در بدن فرد انباشته می شود انباشت فنیل آلانین در خون و سایر مایعات بدن موجب صدمات و آسیبهای جبران ناپذیری به بافتهای بدن بویژه مغز می گردد.

کودکان فنیل کتونوریا در ابتدای تولد ظاهراً شبیه به کودکان سالم هستند و هیچ علائمی را در بدو تولد نشان نمی دهند اما اثرات این بیماری خیلی زود با صدماتی جبران ناپذیرش هویدا می گردد. آن هنگام که دیگر خیلی دیر شده است و برای این کودکان هیچ کاری نمی شود انجام داد؛ کودک فنیل کتونوریا در اثر تجمع ماده سمی فنیل آلانین هر ماه حدود 4 نمره از هوشبهرIQ  خود را از دست می دهد.

ماحصل  اختلال فنیل کتونوریا عقب ماندگی غالباً شدید ذهنی و برخی ناهنجاریهای دیگر( بیش فعالی، اختلالات گفتاری، تشنج و...) است. که با بالا رفتن سن کودک آشکار می شوند. رِنج ابتلای این بیماری حدود 1 در 10000 است اما در ایران این نرخ حدود 1 در 8000 است.

 

تشخیص

خوشبختانه امکان تشخیص این بیماری هنگام تولد وجود دارد. در برحی از کشورها آزمایشات غربالگری فنیلکتونوریا برای همه ی نوزادان متولد شده انجام می گیرد. (نمی دانم آیا هم اکنون این آزمایشات در ایران نیز انجام می گیرد یا خیر؟؟؟ )

 

درمان

خود این بیماری درمان قطعی ندارد اما هنگام تشخیص با رژیمهای غذایی خاص می توان تا حد زیادی از این عوارض جلوگیری کرد. همانگونه که گفته شد راه در مان این بیماری استفاده از شیرهای بدون فنیل آلانین است. به عبارتی با حذف فنیل آلانین در برنامه ی غذایی این افراد می توان از بروز صدمات یاد شده جلوگیری کرد.


Generic cialis
پنجشنبه 15 آذر 1397 11:05 ب.ظ

Really loads of awesome information!
buy cialis sample pack tadalafil 10 mg we choice cialis pfizer india prescription doctor cialis cost of cialis cvs we recommend cialis best buy cialis generico in farmacia 200 cialis coupon cialis billig generic cialis with dapoxetine
buy cialis germany
پنجشنبه 15 آذر 1397 03:36 ق.ظ

Thank you! Terrific stuff.
calis cialis generico milano cialis super acti acheter du cialis a geneve cialis patent expiration brand cialis nl cialis 100 mg 30 tablet prezzo cialis a buon mercato cialis authentique suisse buy generic cialis
Buy cialis
چهارشنبه 14 آذر 1397 10:19 ق.ظ

Nicely put, Thank you.
generic cialis pill online cialis generika cialis para que sirve wow look it cialis mexico buying cialis overnight viagra or cialis cialis prezzo di mercato only best offers 100mg cialis cialis authentique suisse ou acheter du cialis pas cher
Cialis 20 mg
سه شنبه 13 آذر 1397 10:50 ب.ظ

Whoa all kinds of good advice.
acquistare cialis internet we recommend cialis best buy cialis kaufen bankberweisung cialis professional yohimbe cialis ahumada cialis prezzo al pubblico tadalafil generic cialis official site interactions for cialis cialis manufacturer coupon
Buy cialis online
سه شنبه 13 آذر 1397 11:56 ق.ظ

Great advice. Kudos.
cialis coupons printable no prescription cialis cheap only here cialis pills cialis usa cost cialis tadalafil cialis australian price cialis tadalafil online can i take cialis and ecstasy achat cialis en europe no prescription cialis cheap
Buy cialis online
سه شنبه 13 آذر 1397 12:20 ق.ظ

Excellent tips. Many thanks.
cialis side effects cialis 5 mg para diabeticos order cialis from india cialis per paypa 5 mg cialis coupon printable cialis per paypa cialis online deutschland cialis prices in england cialis 20 mg best price how much does a cialis cost
buy cheap cialis coupon
دوشنبه 12 آذر 1397 11:23 ق.ظ

Thanks a lot. I like it!
cialis arginine interactio buy cialis sample pack buying cialis on internet cialis vs viagra buy brand cialis cheap prezzo cialis a buon mercato i recommend cialis generico cialis side effects cialis dosage amounts cialis canadian drugs
buy generic cialis pills
یکشنبه 11 آذر 1397 11:53 ب.ظ

Cheers, I like this.
cialis therapie cialis wir preise cialis 20 mg cost low dose cialis blood pressure buying cialis overnight cialis dosage amounts prezzo di cialis in bulgaria get cheap cialis cialis usa cost buying brand cialis online
Buy generic cialis
یکشنبه 11 آذر 1397 10:45 ق.ظ

Good posts. With thanks.
cialis for bph cialis therapie cialis for bph can i take cialis and ecstasy effetti del cialis viagra vs cialis tadalafil 10 mg cialis pills boards cialis daily dose generic cialis generika
Cialis online
شنبه 10 آذر 1397 11:58 ب.ظ

Appreciate it. A good amount of information.

cialis prezzo al pubblico cialis daily dose generic cialis tadalafil online cialis generika cialis prezzo in linea basso cialis daily reviews generic cialis tadalafil cialis 5 mg schweiz cialis vs viagra generic cialis in vietnam
buy cialis germany
شنبه 10 آذر 1397 10:43 ق.ظ

Superb forum posts. Thanks a lot.
safe dosage for cialis only now cialis 20 mg buy cialis online cialis tablets for sale cialis tablets australia cialis generico cialis 5 mg buy cialis 5 mg buy rx cialis para comprar cialis generico milano
Online cialis
جمعه 9 آذر 1397 11:24 ب.ظ

You actually explained it well.
cialis farmacias guadalajara we like it cialis price buy cialis online legal recommended site cialis kanada cialis kaufen wo cialis 5 mg funziona cialis cost cialis authentique suisse only now cialis for sale in us generic low dose cialis
Cialis 20 mg
جمعه 9 آذر 1397 11:39 ق.ظ

Nicely put, With thanks.
what is cialis cialis herbs free cialis generic cialis 20mg uk look here cialis order on line buy brand cialis cheap 5 mg cialis coupon printable generic cialis 20mg tablets safe dosage for cialis compare prices cialis uk
Online cialis
جمعه 9 آذر 1397 12:22 ق.ظ

Fine forum posts. Appreciate it!
cialis generico en mexico cilas american pharmacy cialis cialis soft tabs for sale bulk cialis cialis generico en mexico 40 mg cialis what if i take cialis 5mg billiger enter site very cheap cialis cialis usa cost
buy cialis usa
پنجشنبه 8 آذر 1397 01:01 ب.ظ

Thanks. I enjoy it.
prices for cialis 50mg we choice cialis uk cialis purchasing viagra vs cialis vs levitra buy cialis online legal prezzo cialis a buon mercato prices on cialis 10 mg cialis lowest price we choice cialis uk cialis kaufen wo
buy cialis online no prescription
پنجشنبه 8 آذر 1397 12:35 ق.ظ

Incredible many of beneficial knowledge!
we like it cialis price recommended site cialis kanada we use it cialis online store cialis for sale south africa cialis dosage recommendations cialis in sconto cialis venta a domicilio fast cialis online 40 mg cialis what if i take cialis cipla best buy
buy cialis usa
چهارشنبه 7 آذر 1397 12:19 ب.ظ

Thanks a lot. Numerous postings.

no prescription cialis cheap cialis 5 mg scheda tecnica safe dosage for cialis generic cialis cialis generico online legalidad de comprar cialis achat cialis en europe cialis uk next day costo in farmacia cialis prix cialis once a da
buy generic cialis online
دوشنبه 9 مهر 1397 10:39 ب.ظ

Nicely put, Thanks a lot!
il cialis quanto costa only now cialis 20 mg cialis purchasing tadalafil 5mg cialis online does cialis cause gout are there generic cialis cialis online napol order cialis from india wow cialis tadalafil 100mg
http://cialissy.com/
دوشنبه 12 شهریور 1397 05:35 ب.ظ

Whoa many of excellent material.
cialis generique 5 mg achat cialis en itali cialis daily new zealand order a sample of cialis female cialis no prescription does cialis cause gout achat cialis en europe we recommend cialis info cialis prezzo al pubblico cost of cialis per pill
http://viagravipsale.com/
یکشنبه 11 شهریور 1397 11:40 ب.ظ

Nicely put. Thanks!
how to buy cialis online usa cialis italia gratis online prescriptions cialis cialis prezzo al pubblico cialis ahumada cialis cuantos mg hay click here to buy cialis we like it safe cheap cialis canada discount drugs cialis price cialis per pill
viabiovit.com/viagra-online-in-australia.html
سه شنبه 23 مرداد 1397 10:44 ق.ظ

You said it nicely.!
buy generic viagra online usa viagra generic viagra tablets buy online buy viagra online with a prescription buy sildenafil online uk generic sildenafil cheapest viagra online pharmacy uk online viagra cheap viagra uk viagra from usa pharmacy
http://babecolate.com/buy-cialis-legally-online.html
سه شنبه 23 مرداد 1397 02:10 ق.ظ

You expressed it well!
cialis generico cialis canada on line recommended site cialis kanada comprar cialis 10 espa241a click now buy cialis brand cialis generika in deutschland kaufen cialis herbs chinese cialis 50 mg india cialis 100mg cost cialis side effects
Generic cialis
دوشنبه 7 خرداد 1397 06:07 ب.ظ

Wonderful knowledge. Kudos.
precios de cialis generico only best offers 100mg cialis cialis 20 mg cost cialis pills in singapore cialis e hiv cialis 50 mg soft tab india cialis 100mg cost cialis kaufen compare prices cialis uk import cialis
Viagra or viagra
پنجشنبه 6 اردیبهشت 1397 03:41 ق.ظ

Many thanks! Numerous data.

cheap online viagra uk how to get viagra cheap buying viagra on line where to buy viagra online without prescription buy online viagra where do you buy viagra viagra online buy buy internet viagra sildenafil citrate tablets buy real viagra online
Online cialis
یکشنبه 19 فروردین 1397 03:05 ق.ظ

Terrific data. Appreciate it!
cialis 30 day sample link for you cialis price cialis 100mg suppliers comprar cialis navarr cialis price thailand we recommend cialis best buy cialis 5 mg funziona acheter cialis kamagra generic cialis levitra cialis tadalafil
Cialis prices
جمعه 3 فروردین 1397 06:21 ق.ظ

Nicely put, Many thanks!
viagra or cialis cialis sicuro in linea cialis professional yohimbe cialis generika in deutschland kaufen cialis 50 mg soft tab usa cialis online we like it cialis price cialis 20mg preis cf link for you cialis price cialis sans ordonnance
Randy
جمعه 17 آذر 1396 09:55 ق.ظ
Hello! I've been following your website for some time
now and finally got the bravery to go ahead and give you a shout out from
Atascocita Tx! Just wanted to mention keep up the good work!
feet complaints
سه شنبه 28 شهریور 1396 06:46 ق.ظ
Wow, amazing blog layout! How long have you been blogging for?
you make blogging look easy. The overall look of your web site is excellent, as well as the content!
toothsomesucces77.snack.ws
دوشنبه 16 مرداد 1396 08:58 ق.ظ
After checking out a few of the blog articles on your website, I honestly appreciate your technique of
blogging. I added it to my bookmark website list and will be checking back in the
near future. Take a look at my web site as well and let me know how you feel.
Where are the femur tibia and fibula?
شنبه 14 مرداد 1396 04:08 ق.ظ
Hello! I've been reading your weblog for a
long time now and finally got the courage to go ahead and give you
a shout out from Lubbock Texas! Just wanted to mention keep
up the great job!
 
لبخندناراحتچشمک
نیشخندبغلسوال
قلبخجالتزبان
ماچتعجبعصبانی
عینکشیطانگریه
خندهقهقههخداحافظ
سبزقهرهورا
دستگلتفکر

نمایش نظرات 1 تا 30

:درباره وبلاگ


:آرشیو


:نویسندگان






The theme being used is MihanBlog created by ThemeBox