تبلیغات
متابولیک PKU - فنیل کتونوریا (PKU ) چیست؟
فروش محصولات غذایی رژیمی و دیابتیك (بیماران متابولیک PKU) آریانا

فنیل کتونوریا (PKU ) چیست؟

نوشته شده توسط:محمد آریانا
پنجشنبه 13 خرداد 1389-09:17 ب.ظ

فنیل کتونوریا (PKU ) چیست؟

نوعی بیماری ژنتیکی-متابولیکی اتوزومال (وابسته به کورموزمهای غیر جنسی) است؛ این اختلال حاصل جهش ژنی است که ساخت یک آنزیم (فنیل کتونوریا هیدروکسیلاز) را در کنترل دارد. این آنزیم اسید آمینه فنیل آلانین را که به فراوانی در شیر مادر یافت می شود به اسید آمینه ی دیگری (تیروزین) تبدیل می کند.

افراد دارای زنوتیپهای PP  و Pp توانایی تولید این آنزیم را دارند. اما کودک فنیل کتونوریا با احتمال 25% نتیجه ازدواج دو فرد با ژنوتیپ Pp است.

در نوزاد PKU  بنا به دلایل گفته شده این آنزیم وجود ندارد در نتیجه در بدو تولد و شیرخوارگی اسید آمینه ی فنیل آلانین در بدن فرد تجزیه نمی گردد و مقادیر زیادی از این ماده ی شیمیایی خطرناک در بدن فرد انباشته می شود انباشت فنیل آلانین در خون و سایر مایعات بدن موجب صدمات و آسیبهای جبران ناپذیری به بافتهای بدن بویژه مغز می گردد.

کودکان فنیل کتونوریا در ابتدای تولد ظاهراً شبیه به کودکان سالم هستند و هیچ علائمی را در بدو تولد نشان نمی دهند اما اثرات این بیماری خیلی زود با صدماتی جبران ناپذیرش هویدا می گردد. آن هنگام که دیگر خیلی دیر شده است و برای این کودکان هیچ کاری نمی شود انجام داد؛ کودک فنیل کتونوریا در اثر تجمع ماده سمی فنیل آلانین هر ماه حدود 4 نمره از هوشبهرIQ  خود را از دست می دهد.

ماحصل  اختلال فنیل کتونوریا عقب ماندگی غالباً شدید ذهنی و برخی ناهنجاریهای دیگر( بیش فعالی، اختلالات گفتاری، تشنج و...) است. که با بالا رفتن سن کودک آشکار می شوند. رِنج ابتلای این بیماری حدود 1 در 10000 است اما در ایران این نرخ حدود 1 در 8000 است.

 

تشخیص

خوشبختانه امکان تشخیص این بیماری هنگام تولد وجود دارد. در برحی از کشورها آزمایشات غربالگری فنیلکتونوریا برای همه ی نوزادان متولد شده انجام می گیرد. (نمی دانم آیا هم اکنون این آزمایشات در ایران نیز انجام می گیرد یا خیر؟؟؟ )

 

درمان

خود این بیماری درمان قطعی ندارد اما هنگام تشخیص با رژیمهای غذایی خاص می توان تا حد زیادی از این عوارض جلوگیری کرد. همانگونه که گفته شد راه در مان این بیماری استفاده از شیرهای بدون فنیل آلانین است. به عبارتی با حذف فنیل آلانین در برنامه ی غذایی این افراد می توان از بروز صدمات یاد شده جلوگیری کرد.


Randy
جمعه 17 آذر 1396 09:55 ق.ظ
Hello! I've been following your website for some time
now and finally got the bravery to go ahead and give you a shout out from
Atascocita Tx! Just wanted to mention keep up the good work!
feet complaints
سه شنبه 28 شهریور 1396 06:46 ق.ظ
Wow, amazing blog layout! How long have you been blogging for?
you make blogging look easy. The overall look of your web site is excellent, as well as the content!
toothsomesucces77.snack.ws
دوشنبه 16 مرداد 1396 08:58 ق.ظ
After checking out a few of the blog articles on your website, I honestly appreciate your technique of
blogging. I added it to my bookmark website list and will be checking back in the
near future. Take a look at my web site as well and let me know how you feel.
Where are the femur tibia and fibula?
شنبه 14 مرداد 1396 04:08 ق.ظ
Hello! I've been reading your weblog for a
long time now and finally got the courage to go ahead and give you
a shout out from Lubbock Texas! Just wanted to mention keep
up the great job!
BHW
جمعه 1 اردیبهشت 1396 08:31 ب.ظ
Its like you read my mind! You appear to grasp a
lot about this, like you wrote the book in it or something.
I believe that you could do with some % to drive the message home a little bit, but
instead of that, that is excellent blog. A fantastic read.
I will certainly be back.
 
لبخندناراحتچشمک
نیشخندبغلسوال
قلبخجالتزبان
ماچتعجبعصبانی
عینکشیطانگریه
خندهقهقههخداحافظ
سبزقهرهورا
دستگلتفکر

:درباره وبلاگ


:آرشیو


:نویسندگان






The theme being used is MihanBlog created by ThemeBox