PKU چیست؟

حروفP و K و U (پی کی یو) به ترتیب از کلمات PHENYL KETON URIA (فنیل کتونوری) گرفته شده است. پی کی یو یکی از بیماری های ژنتیکی است که به علت کمبود نوعی آنزیم در کبد نوزاد بوجود می آید. چون در ادرار مبتلایان موادی به نام فنیل کتون دفع می شود، به همین جهت بیماری را فنیل کتونوری نامیده اند.

چه عاملی باعث بروز پی کی یو می گردد؟
بیماری پی کی یو نوعی اختلال ارثی است که از هر دو والد یعنی پدر و مادر به فرزند منتقل می شود. نوزاد مبتلا، به علت کمبود آنزیم مخصوصی در کبد خود، قادر به هضم فنیل آلانین نمی باشد. فنیل آلانین که به طور خلاصه فی خوانده می شود، جزو مواد ضروری در سلامت انسان است. این ماده در ترکیب پروتئین‌ها موجود است و با غذا وارد بدن می شود. مصرف غذاهای پروتئینی از جمله شیر مادر و شیر خشک های معمولی باعث افزایش شدید غلظت خونی” فی” و تجمع آن در بافت های مختلف بدن شده و رشد و تکامل مغز و اعصاب را مختل و منجر به ضایعه مغزی و عقب ماندگی ذهنی  پایدار می گردد.

بیماری پی ک یو چه نشانه هایی دارد؟
این بیماری در بدو تولد هیچگونه نشانه بارزی ندارد و نوزاد در 2 تا 3 ماه اول زندگی ظاهر کاملاً سالمی دارد ولی به تدریج علائمی همچون عدم تمایل نوزاد به خوردن شیر، استفراغ بعد از خوردن شیر، بروز اگزما و جوش در سطح بدن، بور شدن موهای سر بدون سابقه ارثی ظاهر می شود. عرق بدن و ادرار این نوزادان معمولاً بوی زننده و بسیار نامطبوع کپک مانند دارد.  با گذشت زمان کودک دچار عقب ماندگی ذهنی می گردد و اغلب نا آرام و پر جنب و جوش شده و تعاد ل عصبی خوبی ندارد.
قدرت تکلم آن ها ضعیف و  راه رفتنشان دچار مشکل می شود که ممکن است برای همیشه باقی بماند.

بیماری پی کی یو چگونه تشخیص داده می شود؟
تظاهرات بالینی بیمار تا 5-6 ماهگی بسیار گمراه کننده است. متأسفانه تشخیص، اغلب با عقب ماندگی ذهنی کودک مسلم می شود که ضایعه مغزی بوجود آمده و درمان ناپذیر می گردد. بنابراین تنها و بهترین راه تشخیص این بیماری اندازه گیری غلظت خونی ” فی” در بدو تولد نوزاد است. این آزمایش باید هرچه زودتر در روزهای اول تولد انجام گیرد. زیرا تأخیر در تشخیص بیماری از هفته سوم به بعد خطرناک بوده و ممکن است صدمات مغزی به معلولیت دائم منتهی شود.

آزمایش چگونه انجام می گیرد؟
آزمایش بر روی قطره خونی که از پاشنه پای نوزاد تهیه می شود. انجام می گیرد. روش خون‌گیری، بسیار ساده و بدون ضایعه است. به این ترتیب که با وارد کردن یک سوزن ظریف و مخصوص (لانست) به پاشنه پای نوزاد 2 تا 3 قطره خون بر روی کاغذ صافی مخصوص می چکانند بعد از خشک شدن کامل خون ، کاغذ صافی برای انجام آزمایش به آزمایشگاه ارسال می شود.

در صورت مثبت بودن نتیجه آزمایش چه باید کرد؟
باید در نظر داشت که مثبت بودن نتیجه آزمایش همیشه دلیل بر ابتلای نوزاد به بیماری نیست.زیرا ممکن است کبد بعضی از نوزادان به خصوص آن هایی که نارس به دنیا آمده اند در روزهای اول تولد هنوز به طور کامل فعال نشده باشد. در نتیجه فی خون آن ها به طور طبیعی افزیش نشان می‌دهد. ولی چند روز بعد با رشد نوزاد، فعالیت کبد به وضع طبیعی بر می گردد، نتیجه آزمایش اصلاح می شود. بنابراین تمام آزمایش های مثبت بعد از 7 تا 8 روز باید دوباره تکرار شود تا نتیجه اول تأیید گردد. در این مدت و تا اخذ نتیجه نهایی، نوزاد را نباید از شیر مادر یا غذای متعارف او محروم نمود. جواب طبیعی در مرحله اول و یا دوم نشانه سلامت نوزاد است. ولی نتیجه مثبت در هر دو نوبت دلیل بر این است که نوزاد باید تا مدتی تحت نظر منتخصص کودکان و کارشناس تغذیه قرار گیرد و با رژیم غذایی مخصوص مداوا شود.

آیا بیماری پی کی یو درمان پذیر است؟
بله، در صورتی که نوزاد در همان روزهای اول تولد مورد آزمایش خون قرار گیرد، بیماری او به موقع تشخیص داده می شود و در این صورت با رژیم غذایی مناسب و با مراقبت های لازم کاملاً کنترل خواهد شد. فرمول های غذایی با فی کم تنها راه درمان این بیماران است و چنانچه این رژیم از هفته های اول تولد آغاز شود، کودک به رشد طبیعی خود ادامه خواهد داد و زندگی کاملاً سالم خواهد داشت.

آیا اندازه گیری فی خون غیر از نوزادان در افراد دیگر هم ضرورت پیدا می کند؟
بله، در حقیقت دو گروه دیگر نیز از انجام این آزمایش بهرمند می شوند. اول کودکانی که به علت ابتلا به پی کی یو تحت رژیم غذایی قرار دارند. غلظت فی خون این افراد باید هرچند وقت یک بار اندازه گیری شود تا از حد قابل قبول تجاوز نکند.
دوم مادرانی که فی خون آن ها غیر طبیعی و بالاست. جنین این مادران در معرض خطر ضایعات پیش از تولد قرار می گردد. بنابراین لازم است که افراد مشکوک قبل از تصمیم به حاملگی آزمایشهای لازم را انجام داده تا در صورت لزوم رژیم غذایی خود را در دوران بارداری رعایت نماید.

در مورد کودکانی که بیماری آن ها دیر تشخیص داده شده است چه باید کرد؟
چنانچه اشاره شد، بهترین زمان تشخیص بیماری پی کی یو هفته اول تا دوم تولد نوزاد است. کودک بیمار در هر سنی که باشد باید تحت مراقبت متخصص کودکان و کارشناس تغذیه قرار گیرد. زیرا با تنظیم رژیم غذایی، وضع بیمار در هر مرحله از بیماری بهتر از وقتی است که رژیم رها شود. تنظیم رژیم غذایی نیز بر اساس غلظت خونی فی امکان‌پذیر خواهد بود.