تبلیغات
متابولیک PKU - Phenylketonuria (PKU)
فروش محصولات غذایی رژیمی و دیابتیك (بیماران متابولیک PKU) آریانا

Phenylketonuria (PKU)

نوشته شده توسط:محمد آریانا
پنجشنبه 13 خرداد 1389-09:27 ب.ظ

Newborn Screening Case Management

Phenylketonuria (PKU)

Phenylketonuria (PKU) is an inborn error of metabolism transmitted genetically. Boy with untreated PKU. He usually shows electroencephalogram abnormalities, and may show a reduction in head size.  He is likely to have a distinct, musty, unpleasant odor, and to have lighter hair and less skin pigment than other members of his familyBoth parents must be carriers of the gene to produce a child with this condition. When both parents are carriers of the gene, chances of an affected child occurring are one in four for each pregnancy. There is a 50% chance that a child born to these parents will be a carrier of the phenylketonuria gene.

There are no known clinical signs of PKU present in a newborn. There is nothing in the appearance or behavior of a newborn phenylketonuric which distinguishes him from a normal newborn. However, early in the first year of life, the phenylketonuric may develop symptoms such as marked irritability, severe vomiting, exzema, seizures and a musty odor. Serum phenylalanine tests are required to validate any of these suspicious symptoms.

Unfortunately, warning symptoms may not be prominent early in life, and deviations from normal may not be observed until the child is well along in his first year. Delayed ability to sit alone may be the first sign that something is wrong with a child. The untreated phenylketonuric may not walk until early childhood; some may never learn to walk. Motor development is slow but of secondary concern in the presence of the profound mental retardation which is displayed. The child is irritable and often displays agitated behavior. He usually shows electroencephalogram abnormalities, and may show a reduction in head size. He is likely to have a distinct, musty, unpleasant odor, and to have lighter hair and less skin pigment than other members of his family.

The essential amino acid, phenylalanine, is contained in the protein fraction of all foods in the human diet. The phenylketonuric is born with a defect in his ability to produce the liver enzymes necessary for the metabolism of phenylalanine. Subsequent mental deterioration is a consequence of the accumulation of phenylalanine in the blood and tissues of the body and therefore related to an inherited liver dysfunction.

The phenylketonuric child's gastrointestinal processes are normal. Protein molecules are broken into their component amino acids in the intestinal tract and transported to the liver. It is at this point that the phenylketonuric child deviates from normal. The liver of a phenylketonuric child is able to produce only a small quantity of the enzyme necessary to convert phenylalanine to tyrosine and its metabolites (such as pigment and hormones). In the absence of the enzyme, phenylalanine and its metabolites accumulate in the blood and body tissues. Large amounts of by-products are excreted through the urine, but not enough to keep the serum level below the toxic point for the newborn's developing brain and nervous system.

The initial objective of treatment is to reduce the concentration of phenylalanine in the blood by reducing phenylalanine intake. After a diagnosis of PKU, the child's regular feeding will be a low phenylalanine formula carefully supplemented with other food sources of protein. This special formula, which contains significantly less phenylalanine that other formulas or milks is the main source of protein for a phenylketonuric infant. Blood tests must be performed often to determine how rapidly the serum phenylalanine level is decreasing. Care must be taken to prevent this level from falling below the therapeutic range.

After the initial reduction in serum phenylalanine levels, the objective is to adjust the phenylalanine intake to maintain the serum level within a range that will assure sufficient phenylalanine for growth, without permitting toxic assumulation of phenylalanine or its abnormal metabolites. Close supervision of diet and medical follow-up is necessary to maintain this delicate balance.

There is currently some controversy regarding the length of time a phenylketonuric should remain on a phenylalanine restricted diet. There is currently a feeling among metabolic specialists that a girl should remain on a restricted diet through her childbearing years. Keeping phenylalanine levels in a safe range for the unborn child is essential for the pregnant phenylketonuric woman. Improved mental efficiency has been noted upon return to a low phenylalanine diet in previously treated individuals (male and female). Many metabolic specialists are now recommending that the low phenylalanine diet be continued throughout life.

Screening for PKU in Texas was begun in 1965. Diagnosed cases are detected through the Newborn Screening Program, Texas Department of State Health Services (DSHS), in cooperation with the Newborn Screening Laboratory, DSHS.

The screening test for PKU used by DSHS was developed by Doctor Robert Guthrie and is done on dried blood on a filter paper. Known as the Guthrie Test, it is an inhibition assay test which utilizes the bacterial metabolism of Bacellus subtiles.

Test results of phenylalanine greater than 4 mg/dl is considered abnormal and reported as such to the health provider. If a test result is reported as greater than 4 mg/dl, the health provider is asked to submit a 1-2 cc serum specimen to DSHS for more specific analysis of phenylalanine levels.

When abnormal results are first discovered and reported, additional services are coordinated by telephone. Information concerning the name of a metabolic specialist at a diagnostic center in the geographic location closest to the patient is offered to the health provider. The metabolic specialist is also notified of abnormal test results. Later, follow- up telephone calls are made to the health provider from the Newborn Screening Program staff to determine status of the case and to offer the assistance of a public health nurse if needed. The Newborn Screening Laboratory, DSHS, will monitor serum specimens for phenylalanine levels to assist in diagnosing a new case or monitoring a child who has already been diagnosed.

Phenylketonuria should not be diagnosed or a child started on special formula on the basis of testing done at DSHS alone; there are many varient types of PKU for which treatment is different from classic PKU. Further testing of blood and urine should be done at a diagnostic center where more specific laboratory testing, examination by a metabolic specialist, evaluation by a nutritionist, and genetic counseling are available.

It is essential that follow-up be prompt on abnormal phenylalanine screens. Recent studies have shown that each day treatment is delayed on a child with classic PKU, furthers the chance of irreversible mental damage.

The DSHS offers additional services to the primary physician to assist in follow-up care of phenylketonuric children. The Division of Genetics and Newborn Screening maintains a list of genetic services throughout Texas and offers this information to the physician as indicated. The Newborn Screening program provides literature, videos, and speakers for seminars to assist with educating parents and health care providers concerning PKU. The Newborn Screening program provides assistance on a co-pay basis with PKU formula costs for families who are not eligible for private insurance, Medicaid, WIC, CSHCN, or CHIP.

نوزاد مورد غربالگری مدیریت
فنیل (PKU)
فنیل (PKU) به خطای ذاتی در سوخت و ساز بدن انتقال ژنتیکی. پسر با PKU درمان نشده. او معمولا نشان می دهد اختلالات منحنی هایی که توسط دستگاه ثبت امواج مغز ثبت شده است ، و ممکن است در کاهش اندازه سر نشان می دهد. او به احتمال زیاد به متمایز ، کپک زده ، بوی نامطبوع و دارای موهای روشن و پوست رنگدانه کمتر از سایر اعضای familyBoth پدر و مادر خود باید حامل ژن تولید یک کودک با این وضعیت. هنگامی که هر دو والدین حامل ژن ، شانس وقوع فرزند مبتلا هستند 1 در 4 برای هر بارداری می باشد. است احتمال 50 ٪ که کودک به این پدر و مادر متولد خواهد شد حامل ژن فنیل وجود دارد.

شناخته شده ای از علائم بالینی PKU حاضر در نوزاد. هیچ چیزی در ظاهر و یا رفتار phenylketonuric نوزاد که او را متمایز از نوزاد سالم وجود دارد. با این حال ، در اوایل سال اول زندگی ، ممکن است phenylketonuric علایمی نظیر تحریک پذیری مشخص توسعه ، استفراغ شدید ، exzema ، تشنج و عطر و بوی کپک زده. تست فنیل آلانین سرم ملزم به تایید هر یک از این نشانه ها مشکوک.

متاسفانه ، هشدار دهنده علائم ممکن است برجسته در اوایل زندگی ، و انحراف از نرمال را نمی توان مشاهده تا کودک به خوبی در طول سال اول بود. توانایی به تاخیر نشستن به تنهایی ممکن است اولین نشانه این که چیزی اشتباه است با فرزند. phenylketonuric درمان نشده ممکن است تا زمانی که در اوایل دوران کودکی راه رفتن نیست ، برخی ممکن است هرگز به راه رفتن آموخت. توسعه موتور آهسته است اما نگرانی ثانویه در حضور از عقب ماندگی ذهنی عمیق که نمایش داده میشود. کودک و اغلب تحریک پذیر را نمایش می آشفتگی رفتار است. او معمولا نشان می دهد اختلالات منحنی هایی که توسط دستگاه ثبت امواج مغز ثبت شده است ، و ممکن است در کاهش اندازه سر نشان می دهد. او به احتمال زیاد به متمایز ، کپک زده ، بوی نامطبوع و دارای موهای روشن و پوست رنگدانه کمتر از سایر اعضای خانواده اش.

اسید آمینه ضروری ، فنیل آلانین ، در کسر پروتئین از تمام غذاها در رژیم غذایی انسان موجود. phenylketonuric است که با نقص در توانایی های خود را برای تولید آنزیم های کبدی به دنیا آمد لازم برای متابولیسم فنیل آلانین. بعدی زوال ذهنی در نتیجه از انباشت فنیل آلانین در خون و بافت بدن و در نتیجه به اختلال عملکرد کبد مربوط به ارث برده است.

فرایندهای دستگاه گوارش کودکان phenylketonuric هستند طبیعی است. مولکول پروتئین دارند به آنها اسیدهای آمینه در جزء دستگاه گوارش شکسته و حمل و نقل به کبد می شود. در این نقطه است که کودک phenylketonuric انحراف از نرمال بود. کبد یک کودک phenylketonuric است قادر به تولید تنها میزان کمی از آنزیم لازم برای تبدیل فنیل آلانین به تیروزین و متابولیت های آن (مانند رنگدانه و هورمون ها). در فقدان آنزیم فنیل آلانین و متابولیتهای آن در خون و بافت های بدن جمع می شوند. مقدار بزرگ توسط - محصولات را از طریق ادرار دفع شده ، اما کافی نیست برای حفظ سطح سرمی زیر نقطه سمی برای نوزاد تکامل مغز و سیستم عصبی.

هدف اولیه درمان این است که کاهش غلظت فنیل آلانین در خون از طریق کاهش مصرف فنیل آلانین. پس از تشخیص PKU ، به طور منظم تغذیه کودک خواهد شد فرمول فنیل آلانین کم به دقت با دیگر منابع غذایی پروتئین تکمیل شد. این فرمول ویژه ، که حاوی فنیل آلانین قابل توجهی کمتر است که فرمول دیگر یا شیر است که منبع اصلی پروتئین برای نوزاد phenylketonuric. آزمایش خون باید انجام شود که اغلب به منظور تشخیص اینکه چگونه به سرعت در سطح فنیل آلانین سرم در حال کاهش است. باید مراقبت شود برای جلوگیری از این سطح از افتادن در زیر محدوده درمانی.

بعد از کاهش اولیه در سطوح فنیل آلانین سرم ، هدف است برای تنظیم مصرف فنیل آلانین به حفظ سطح سرم در محدوده که فنیل آلانین برای رشد کافی اطمینان ، بدون اجازه assumulation سمی از فنیل آلانین یا متابولیت های غیر طبیعی است. نظارت نزدیک از رژیم غذایی پزشکی و پیگیری لازم است برای حفظ این تعادل ظریف.

در حال حاضر وجود دارد برخی از چالش ها در خصوص مدت زمان phenylketonuric باید در رژیم غذایی فنیل آلانین را محدود باقی می ماند. در حال حاضر احساس در میان افراد متخصص متابولیک است که دختر باید در رژیم غذایی محدود از طریق باروری او سال باقی می ماند. نگه داشتن سطوح فنیل آلانین در محدوده امن برای جنین ضروری است برای زن باردار phenylketonuric. بهبود بهره وری روان شده است به محض بازگشت به رژیم غذایی فنیل آلانین کم در افراد قبلا تحت درمان با (مرد و زن) اشاره کرد. سوخت و ساز بسیاری از کارشناسان در حال حاضر توصیه که رژیم غذایی فنیل آلانین کم می شود در طول زندگی ادامه داد.

نمایش برای PKU در تگزاس در سال 1965 آغاز شد. موارد تشخیص داده ها از طریق برنامه غربالگری نوزادان ، وزارت امور خارجه تگزاس خدمات بهداشتی درمانی (DSHS) ، با همکاری آزمایشگاه غربالگری نوزادان ، DSHS شناسایی شده است.

تست غربالگری PKU استفاده شده توسط DSHS توسط دکتر رابرت Guthrie توسعه داده شد و از خون بر روی کاغذ فیلتر خشک انجام می شود. شناخته شده به عنوان تست Guthrie ، آن را مهار آزمون سنجش که با بهره گیری از متابولیسم باکتریایی subtiles Bacellus است.

نتایج آزمون فنیل آلانین بزرگتر از 4 میلیگرم در دسیلیتر باشد غیر طبیعی محسوب و به عنوان گزارش از جمله به ارائه دهنده سلامت. اگر نتیجه تست به عنوان بزرگتر از 4 میلیگرم در دسیلیتر ، ارائه دهنده سلامت است خواسته تسلیم 1-2 سی سی سرم نمونه به DSHS برای تجزیه و تحلیل مشخص تر از سطوح فنیل آلانین منتشر شده است.

هنگامی که نتایج غیر طبیعی 1 کشف و گزارش ، خدمات اضافی به وسیله تلفن هماهنگ شده است. اطلاعات مربوط به نام متخصص متابولیک در مرکز تشخیصی در موقعیت جغرافیایی نزدیک به بیمار این است که ارائه دهنده سلامت ارائه شده است. متخصص متابولیک نیز از نتایج آزمایش غیر طبیعی مطلع شود. بعدها ، پیگیری از مکالمات تلفنی را به ارائه دهنده سلامت از نوزادان غربالگری کارکنان برنامه ساخته شده برای تعیین وضعیت پرونده و ارائه کمک پرستار بهداشت عمومی در صورت نیاز. آزمایشگاه غربالگری نوزادان ، DSHS ، خواهد نمونه سرم برای سطوح فنیل آلانین برای کمک به تشخیص مورد جدید یا نظارت بر کودکان که در حال حاضر تشخیص داده شده است نظارت داشته باشند.

فنیل نباید تشخیص داده می شود و یا فرزند شده در تاریخ فرمول ویژه ای بر اساس تست در DSHS به تنهایی انجام داده است ، انواع مختلف از PKU که برای درمان متفاوت است PKU کلاسیک وجود دارد. تست دیگری در مورد خون و ادرار باید در مرکز تشخیصی که در آن مشخص تر آزمایش ، معاینه توسط یک متخصص متابولیک ، ارزیابی توسط متخصص تغذیه ، و مشاوره ژنتیک در دسترس انجام شده است.

ضروری است که پیگیری می شود بی درنگ در صفحات غیر طبیعی فنیل آلانین. مطالعات اخیر نشان داده است که هر روز در درمان کودک مبتلا به PKU کلاسیک ، furthers احتمال آسیب غیر قابل برگشت ذهنی تأخیر افتاده است.

DSHS ارائه خدمات اضافی به پزشک اولیه برای کمک به مراقبت از پیگیری کودکان phenylketonuric. بخش ژنتیک و نوزادان غربالگری نگهداری لیستی از خدمات ژنتیکی در سراسر تگزاس و ارائه این اطلاعات به پزشک به عنوان نشان داده شود. برنامه غربالگری نوزادان فراهم ادبیات ، فیلم ، و بلندگو برای سمینارها تا با آموزش والدین و ارائه دهندگان مراقبت های بهداشتی در مورد PKU کمک کنند. برنامه غربالگری نوزادان در ارائه کمک های مشترک با پرداخت هزینه های PKU اساس فرمول برای خانواده هایی که واجد شرایط برای دریافت بیمه های خصوصی ، مدیکید ، WIC ، CSHCN ، یا تراشه نیست.




trash can
سه شنبه 25 دی 1397 01:56 ب.ظ
I savor, result in I found exactly whqt I used to be having
a look for. You have ended my 4 day lenggthy hunt!

God Bless you man. Havee a nice day. Bye
landfill
سه شنبه 25 دی 1397 10:02 ق.ظ
I am in fact happy to glance at this blog posts which consists of plenty of helpful information,
thanks for providing these kinds off statistics.
nightwing cosplay costumes
شنبه 22 دی 1397 09:21 ب.ظ
Hi there colleagues, its enormous article about educationand completely explained,
keep it up all the time.
cosplay costumes how to make
جمعه 21 دی 1397 12:00 ق.ظ
Remarkable issues here. I'm very happy to see your post.

Thanks a lot and I am having a look ahead to touch you.

Will you kindly drop me a e-mail?
http://allisonsterker.doodlekit.com/blog/entry/4719143/overview-to-take-pleasure-in-resident-evil-cosplay
پنجشنبه 20 دی 1397 05:06 ق.ظ
Its like you read my mind! You appear to know so much about
this, like you wrote the book in it or something.
I think that you can do with a few pics to drive the message home a bit, but
other than that, this is great blog. An excellent read.
I will definitely be back.
Funny Hamster
سه شنبه 18 دی 1397 06:47 ق.ظ
This has to be the cutest funniest picture of a hamster ever.
Check out this picture of a hamster eating a cracker if you’re in need of a
smile http://dapalan.com/A0LD
cosplay costumes et déguisements
پنجشنبه 13 دی 1397 09:07 ب.ظ
Excellent site you have here.. It's hard to find high-quality writing like
yours nowadays. I truly appreciate individuals like
you! Take care!!
Funny Cat Picture
پنجشنبه 13 دی 1397 04:59 ب.ظ
Its not my first time to pay a quick visit this web page, i am browsing this site
dailly and obtain good facts from here everyday.
Rast Svalovej hmoty
جمعه 7 دی 1397 05:24 ق.ظ
Write more, thats all I have to say. Literally, it seems as though you relied
on the video to make your point. You obviously know what youre talking about, why waste your intelligence on just posting videos to your blog when you could be
giving us something informative to read?
ליווי בבת ים
یکشنبه 2 دی 1397 11:55 ب.ظ
Hi! I could have sworn I've been to this web
site before but after browsing through a feww of the posts I realized it's new to me.

Regardless, I'm definitely delighted I came across it and I'll be
bookmarking it and checking back regularly!
Funny Picture
شنبه 1 دی 1397 11:01 ق.ظ
hello!,I really like your writing very much! proportion we be in contact more about your
post on AOL? I require a specialist in this area to resolve
my problem. May be that is you! Looking forward to look you.
Tabletky Na Rast Svalov
پنجشنبه 29 آذر 1397 07:31 ب.ظ
My family members always say that I am killing my time
here at web, however I know I am getting knowledge every
day by reading thes pleasant articles or reviews.
muskelaufbau produkte
پنجشنبه 29 آذر 1397 07:27 ب.ظ
Hello! Would you mind if I share your blog with my facebook group?
There's a lot of people that I think would really enjoy your content.
Please let me know. Thanks
yajairadirado.livejournal.com
سه شنبه 27 آذر 1397 08:02 ب.ظ
My brother suggested I might like this web site. He was entirely right.
This post truly made my day. You cann't imagine simply how much time I had spent for this info!
Thanks!
cosplay costumes best
یکشنبه 25 آذر 1397 05:25 ب.ظ
Thanks to my father who stated to me on the topic of this
website, this weblog is truly remarkable.
http://cleantalkorg2.ru/
جمعه 23 آذر 1397 02:38 ق.ظ
Hey there would you mind letting me know which web host you're working with?
I've loaded your blog in 3 different web browsers and I must say this blog loads a lot quicker then most.
Can you suggest a good web hosting provider at a fair price?
Kudos, I appreciate it!
prostitute
پنجشنبه 22 آذر 1397 03:24 ق.ظ
I love your blog.. very nice colors & theme.
Did you design this website yourself or did youu hire someone to
doo it for you? Plz answer back as I'm looking to create my own blog and would like to ind outt where u got this from.

thanks a lot
buy cialis pills
جمعه 16 آذر 1397 05:49 ق.ظ

Cheers! A lot of information.

cialis sicuro in linea venta de cialis canada cialis 30 day trial coupon cialis 20 mg compare prices cialis uk where to buy cialis in ontario look here cialis order on line how does cialis work cialis 05 cialis mit grapefruitsaft
buy cialis online
پنجشنبه 15 آذر 1397 10:39 ق.ظ

You stated this well!
cialis generico lilly cialis 10 doctissimo try it no rx cialis usa cialis online cialis in sconto 200 cialis coupon cialis for sale in europa cialis 5 mg scheda tecnica cialis y deporte cialis australian price
123movies
چهارشنبه 14 آذر 1397 10:37 ب.ظ
It is in reality a great and helpful piece of information. I'm happy that you simply shared this useful info with us.
Please keep us up to date like this. Thanks for
sharing.
where to buy cialis online
چهارشنبه 14 آذر 1397 02:24 ب.ظ

Whoa lots of helpful knowledge!
look here cialis order on line cialis rezeptfrei sterreich cialis dose 30mg cialis online deutschland cialis tablets australia buy brand cialis cheap achat cialis en suisse cialis daily dose generic cialis for sale in europa cialis for bph
Online cialis
چهارشنبه 14 آذر 1397 02:55 ق.ظ

Superb posts, Regards.
discount cialis viagra vs cialis cilas cialis coupon generic cialis 20mg tablets cialis 20 mg best price cialis 30 day trial coupon cialis venta a domicilio when can i take another cialis tesco price cialis
Buy cialis online
سه شنبه 13 آذر 1397 03:51 ب.ظ

Amazing quite a lot of amazing information!
cialis 20mg cialis great britain cialis generico lilly cialis tadalafil online safe site to buy cialis online cialis 20 mg effectiveness cialis prezzo al pubblico cialis side effects cialis side effects cialis professional yohimbe
buy cialis online no prescription
سه شنبه 13 آذر 1397 04:29 ق.ظ

Fine material. Thanks a lot.
200 cialis coupon cialis daily new zealand venta de cialis canada get cheap cialis cialis wir preise cialis sale online click now cialis from canada click here cialis daily uk tadalafil 10 mg cialis cipla best buy
Cialis pills
دوشنبه 12 آذر 1397 04:20 ب.ظ

You actually revealed this well.
online cialis acquistare cialis internet cialis patentablauf in deutschland comprar cialis 10 espa241a cialis 10mg prix pharmaci cialis dosage recommendations cialis side effects miglior cialis generico best generic drugs cialis cialis 5 mg effetti collateral
Online cialis
دوشنبه 12 آذر 1397 04:12 ق.ظ

Nicely put, Cheers.
buy online cialis 5mg cialis 100mg suppliers cialis super kamagra click here to buy cialis cialis online nederland canadian discount cialis venta de cialis canada link for you cialis price where cheapest cialis cialis with 2 days delivery
Cialis generic
یکشنبه 11 آذر 1397 03:42 ب.ظ

Thanks a lot. Awesome information.
tesco price cialis side effects of cialis if a woman takes a mans cialis cialis 10mg prix pharmaci only best offers cialis use cialis cipla best buy safe dosage for cialis click here take cialis buy cialis online nz cialis generico
buy generic cialis pills
یکشنبه 11 آذر 1397 03:52 ق.ظ

Nicely put. Kudos.
generic cialis with dapoxetine cost of cialis per pill acquistare cialis internet canadian drugs generic cialis dosagem ideal cialis buy cialis online legal cialis tablets australia comprar cialis 10 espa241a chinese cialis 50 mg link for you cialis price
where to buy cialis online
شنبه 10 آذر 1397 04:21 ب.ظ

Nicely put, Kudos.
how do cialis pills work acheter cialis meilleur pri cialis dose 30mg weblink price cialis we recommend cialis info cost of cialis cvs cialis generico lilly generic cialis 20mg tablets cialis without a doctor's prescription cialis 200 dollar savings card
Cialis canada
شنبه 10 آذر 1397 03:28 ق.ظ

Superb info, Many thanks.
price cialis wal mart pharmacy cialis 20mg prix en pharmacie il cialis quanto costa cialis 100mg suppliers buy cialis sample pack wow cialis tadalafil 100mg cialis online canadian cialis low dose cialis blood pressure cialis 5mg prix
 
لبخندناراحتچشمک
نیشخندبغلسوال
قلبخجالتزبان
ماچتعجبعصبانی
عینکشیطانگریه
خندهقهقههخداحافظ
سبزقهرهورا
دستگلتفکر

نمایش نظرات 1 تا 30

:درباره وبلاگ


:آرشیو


:نویسندگان






The theme being used is MihanBlog created by ThemeBox